依据国际胃癌联合协会的诊断标准,遗传性家族性胃癌是指同一家族中有2名以上胃癌患者，但胃癌的组织病理不明。而遗传性 弥漫型胃癌是家族性胃癌的特殊类型，它的诊断标准更为严格。要求在一代或两代人中有至少两人患病，其中至少一人患病时年龄小于50岁，最关键的是所有患者 的病理类型均为弥漫型。我们之所以要在家族性胃癌中区分遗传性弥漫型胃癌，是因为1998年国外学者Guifford首先在新西兰Maori家族早发性、 弥漫型胃癌家系中发现了CDH1基因的种系突变，从而首次发现了这种特殊类型胃癌的遗传学背景和基因学方面的改变。在Guifford这一重要发现之后， 国际上关于家族性胃癌，尤其是遗传性弥漫型胃癌的研究和报道逐渐增多。

那么，究竟怎样才能清楚了解遗传性胃癌的家系特点，以便及早对高危人群进行预防和治疗呢？首先，要确认一个家系是否是遗传性弥漫型胃癌家系，必要了解这个家系的详细家系系谱以及已患胃癌的病理类型。

另外，并不是所有的遗传性弥漫型胃癌家系都携带CDH1基因的种系突变。目前研究发现大约只有1/3的遗传性、弥漫型胃癌家系存在一个叫CDH1基因的 种系突变。也就是说如果胃癌患者携带了这个致病基因，而在他们的子代健康家庭成员中也检测到了这个突变基因，那么家庭中的男性成员如果活到80岁，他得胃 癌的风险为67％；而女性成员如果能活到80岁，她患胃癌的风险为83％。所以，遗传性弥漫型胃癌家系成员得胃癌的风险很高，携带CDH1基因种系突变的 家庭成员患胃癌的风险更高。

家系调查和基因学的检测的基础是及早发现胃癌的高危人群，并做到对遗传性、家族 性胃癌家庭健康成员进行严密的临床监督。建议具体的方法是定期的胃镜检查。由于遗传性弥漫型胃癌早期病灶较为隐匿，常在粘膜下进展。因此，必须强调定期的 胃镜检查，有条件的还可以作超声内镜或色素内镜检查。一般6个月作一次，对于特别高危的人群可考虑每3个月作一次胃镜。此外，建议胃癌家族史的家庭成员前 往专科医院接受专业的临床遗传学咨询。对于遗传性弥漫型胃癌家族史的患者家庭成员，应接受CDH1基因的检测，使更多的胃癌患者获得早期诊断、早期治疗的 机会，让更多的家庭得到幸福健康。