EGFR-TKI 是 EGFR 突变阳性晚期 NSCLC 患者的一线治疗药物，国内外一些指南推荐 EGFR 基因的突变检测是决定患者是否能够应用 EGFR-TKI 治疗的先决条件。

然而，鉴于我国人口基数大、医疗资源分配不均、基因检测技术的差异性等原因，EGFR-TKI 应用前未进行 EGFR 突变检测的现象是普遍存在的。那么我国晚期 NSCLC 患者 EGFR 基因的突变检测现状究竟如何？EGFR 突变检测面临哪些挑战和困难？2017 年 WCLC 大会为您揭晓答案！

2017年10月15日，第十八届世界肺癌大会 (WCLC ) 在日本横滨市拉开了帷幕，吉林省肿瘤医院的程颖教授团队就《中国北方地区 IIIB/IV 期 NSCLC 患者 EGFR 突变检测现状的多中心、非干预性真实世界研究》这一主题进行了口头报告。

在会议现场丁香园有幸邀请到程颖教授为我们分享此次口头报告的研究内容与结果，以及该研究对中国临床实践的影响。

丁香园：非常荣幸，邀请到了在大会首日即带领团队进行口头报告的程颖教授，请程教授与我们简单分享下今天口头报告的内容。

程颖教授：丁香园的各位朋友大家好，非常高兴能在这里和大家见面，在世界肺癌大会召开的第一天我们团队报告了中国北方地区肺癌患者 EGFR 基因突变检测的真实世界研究结果。

自2014年1月至2014年12月，该研究在纳入的2809例 IIIB/IV 期NSCLC患者中（以肺腺癌患者为主，还有一少部分鳞癌患者）统计了 EGFR 基因突变检测比率。

我们旨在了解目前中国北方地区 EGFR 突变检测比率的真实世界数据和存在问题，并思考如何解决目前存在问题来提高检测比率，使精准医疗真正可以落地。

该研究共有31家医院参与，其中三甲综合医院约占 53%，三甲专科医院约占 40%，其他为二级综合医院、二甲或三乙的专科医院。

研究表明，我国北方地区 IIIB/IV 期 NSCLC 患者 EGFR 基因突变检测仅占 42.54%。而针对肺腺癌患者，国内外各类指南都推荐进行应用 EGFR-TKI 前需进行 EGFR 突变检测，所以目前 EGFR 突变检测比率是远远不达标的。

随着精准医疗的逐渐落地和我国医保政策的调整，我们希望大部分 NSCLC 患者能享受到精准医疗科技成果所带来的进步，因此提高 EGFR 突变检测比率是非常重要的。

此外，从我们的研究数据可看到：三线城市 EGFR 突变检测比率相对较低，如四平、白城地区；二线城市稍高一些，约占 40%；而一线城市突变检测比率可达 60%。

因此我们认为医生对 EGFR 突变检测的重视程度、对精准医疗的认识是至关重要的，而且区域的经济状况也与 EGFR 突变检测比率相关。

再者，研究数据显示 EGFR 基因突变阳性率约为 46%，其中 19 号外显子缺失突变和 21 外显子点突变各占一半，该结果与我们既往研究、南方地区研究及国际研究结果相比，存在一定的差异性，如 19 外显子缺失率相对较低、21 外显子突变和 19 外显子缺失发生率相近。

该研究结果是否为我国北方地区 IIIB/IV 期 NSCLC 患者 EGFR 基因突变的独有特点，尚待我们的进一步研究。

程颖教授团队做口头报告

丁香园：各国指南都推荐 NSCLC 患者在接受分子靶向治疗前，应先进行基因检测，明确分子分型后再选择靶向药物，才能实现肺癌的精准治疗。请问程教授，目前我国北方地区 EGFR 突变检测普及情况如何？普及过程中面对的最大挑战是什么？

程颖教授：真实世界数据结果表明，目前我们北方地区 EGFR 基因突变检测现状是不容乐观的，尤其是二三线城市检测比率低，其中综合性医院检测比率更低。

要想实现精准医疗，检测一定要先行。凭借个人经验、优势人群来决定诊疗方案的思路已经成为历史，我们开展此项研究也旨在发现我国 EGFR 基因突变检测方面存在问题，从而想办法解决问题。

首先，一些二三线城市医院并未建立独立的 EGFR 基因突变检测实验室，需要外送到其他医院或检测机构，造成了额外的麻烦和负担。其次，虽然 EGFR-TKI 类靶向药物已陆续被纳入医保，但检测费用还需病人个人承担。因此我们向政府和医保部门呼吁，希望早日将基因检测纳入医保。

另外，目前临床实践中主要有两种 EGFR 突变检测方法，包括突变扩增系统 PCR 法（ARMS 法）和 Cobas 法。ASTRIS 研究数据表明，利用 Cobas 法检测的组织 T790M 突变率达 62.8%，血液检测 T790M 突变率为 27.5%。

因此，建议对基层医生进行 EGFR 突变检测知识培训，建立基层检测中心，将类似于 Cobas 的检测敏感度较高的方法越来越多地运用到临床实践中去。

WCLC 会议现场

丁香园：目前在我国北方地区大约有多少医院具备 EGFR 突变检测条件？三甲医院和基层医院 EGFR 基因突变检测率分别是多少？对于一些不具备检测条件的基层医院该如何进行 EGFR 基因突变型肺癌患者的诊疗？

程颖教授：目前我国北方地区基层医院 EGFR 基因突变检测率仅为 20%，该结果与区域经济状况、医生对 EGFR 基因突变检测的认识、当地检测条件相关。

面对这一局面，我们要提高医生对 EGFR 基因突变检测的重视程度，加强相关知识培训；向政府呼吁将靶向药物及基因突变检测纳入医保报销范畴；更为重要的是，要向基层医院提供基因突变检测场所。

以吉林省为例，我们吉林省肿瘤医院建立了吉林省肿瘤专科联盟，该联盟下十几家医院会共同组建一个基因突变检测中心，来确保精准医疗的真正落地。因而，在向精准医疗迈进的路上，针对推广基因突变检测未来需要我们做的事情还有很多，任重而道远。